Fertilitat

Consciència sobre la infertilitat: hauria de provar genèticament els meus embrions

Si esteu pensant en passar pel procés de fecundació in vitro (FIV), és probable que hagueu sentit a parlar de l’opció de provar genèticament els vostres embrions. Aquest procés es coneix amb el nom de proves genètiques preimplantacionals (PGT) i es pot fer per examinar embrions per detectar anomalies cromosòmiques (conegudes com PGT-A) o es pot fer per examinar embrions d’una malaltia genètica específica si els dos pares porten un gen per a la mateixa malaltia. (conegut com a PGT-M).

Quins són alguns dels motius per considerar PGT?

  • Per provar anomalies cromosòmiques als embrions
  • Si amb la vostra parella porteu la mateixa malaltia genètica
  • Dona de més de 37 anys per reduir la taxa d'avortament involuntari
  • Selecció de sexe per a l'equilibri familiar

La informació següent pot ajudar a guiar les dones en els seus debats amb els metges de la fertilitat sobre si el PGT pot ser una opció adequada per a elles.



Què són els cromosomes i quina relació tenen amb el PGT?

Cromosomes contenen tota la nostra informació genètica i cada persona té dos parells de 23 cromosomes per a un total de 46 cromosomes. Heretem un conjunt de 23 cromosomes de la nostra mare i l’altre conjunt de 23 cromosomes del nostre pare. Quan l’òvul i l’esperma es troben, contenen cadascun 23 cromosomes. Si un òvul o esperma conté més o menys de 23 cromosomes, l’embrió resultant contindrà més o menys de 46 cromosomes. Això pot conduir a afeccions com la síndrome de Down (que té un cromosoma 21 addicional) o altres afeccions genètiques. PGT-A és una tecnologia que ens permet provar el nombre de cromosomes d’un embrió per assegurar-nos que contenen el nombre correcte.

Quan es fan les proves genètiques durant el procés de FIV?

Proves genètiques del embrions es realitza quan l'embrió arriba al blastocist fase, normalment el dia 5 o el dia 6 després de la recuperació de l’ou. En aquests dies, els embrions que s’han desenvolupat amb normalitat fins a aquest punt són biopsiats. La biòpsia consisteix en eliminar 3-5 cèl·lules de la capa externa de l'embrió, coneguda com a trofectoderma , que és el que acabarà convertint-se en la placenta. Aquestes cel·les s’envien a un laboratori de referència genètica i es generen resultats genètics per a cada embrió que es va provar i els resultats es retornen al metge i al pacient. A partir d’aquí, aprendràs quants embrions van provar normal o anormal.

Edat femenina i la seva relació amb els embrions normals

Edat femenina potser té el major impacte en el nombre d’embrions normals que produirà una dona. Això es deu al fet que sabem que la qualitat dels òvuls està molt relacionada amb l'edat femenina i, a mesura que les dones envelleixen, la qualitat dels òvuls començarà a disminuir i augmentarà la probabilitat d'errors cromosòmics en els ous. PGT-A permet examinar els embrions abans de la transferència amb la intenció de millorar les taxes d’embaràs mitjançant la transferència selectiva d’un embrió normal, augmentant la possibilitat d’embaràs per embrió transferit i reduint la taxa d’avortament involuntari. No obstant això, és possible que les dones de més de 40 anys o aquelles que tinguin una qualitat de l’ou disminuïda hagin de tenir molts ous disponibles per arribar a aquell embrió normal. Això pot significar múltiples recuperacions d’òvuls en funció de la vostra reserva ovàrica.



A més de provar el nombre de cromosomes, per a què serveix PGT?

  • Detecció dels embrions que poden contenir malalties genètiques. Es pot recomanar PGT a les parelles si ambdues són portadores de la mateixa malaltia recessiva. Un exemple és la fibrosi quística (FQ). Perquè un bebè neixi amb CF, ha d’heretar dues còpies del gen CF, una de la seva mare i una del pare. En aquest cas, la mare i el pare són portadors de la malaltia. Ells mateixos no es veuen afectats pel fet de portar la malaltia, però si tenen un bebè que hereta les dues còpies, el bebè es veurà afectat. El PGT pot permetre la prova i la selecció d’embrions que no es vegin afectats per la malaltia si els dos pares tenen la mateixa malaltia genètica.
  • Alguns estudis suggereixen que les dones que opten per provar genèticament els seus embrions i posteriorment se sotmeten a la transferència d’un embrió normal poden tenir un temps més ràpid fins a l’embaràs i tenir menys probabilitats d’avortament involuntari en comparació amb les dones que no provin genèticament els seus embrions.
  • Equilibri familiar. Algunes parelles poden utilitzar el PGT per permetre la selecció del sexe de l'embrió que es transfereix per a l'equilibri familiar.
  • Augmentar l'ús de transferència d’un únic embrió , disminuint així el nombre d'embrions transferits alhora i reduint la incidència de bessons i múltiples d'ordre superior que es va veure amb la FIV en el passat abans que aquesta tecnologia estigués disponible.

Quins són els inconvenients potencials que hauria de tenir en compte per provar genèticament els embrions?

  • Cost. Les proves genètiques afegeixen un cost addicional al procediment de FIV i poden variar entre diversos centenars i uns quants milers de dòlars. El cost sol variar en funció de l’empresa de proves que utilitzi la vostra clínica de fertilitat i del nombre d’embrions provats.
  • Danys a l'embrió. Mentre que un estudiar demostrat que els embrions biopsiats en la fase de blastocist (dia 5 o 6 de desenvolupament) tenen una probabilitat de dany menor que si fossin biopsiats en la fase de clivatge (dia 3 de desenvolupament), encara no podem romandre amb la seguretat del 100% els embrions es produeixen danys en el procés de prova.
  • Els resultats no són 100% exactes. Tot i que la precisió de PGT-A és superior al 98%, no és del 100%. Fins i tot si us quedeu embarassada d’un embrió normal, encara us recomanem que parleu amb les proves prenatals de rutina amb el vostre ginecòleg i vegeu quines proves addicionals necessiteu.
  • No hi ha resultats de diagnòstic ni mosaicisme. Alguns embrions seleccionats poden tornar a no tenir cap diagnòstic (és a dir, un diagnòstic rar), cosa que significa que no hi havia prou cèl·lules per analitzar correctament l’embrió. A continuació, teniu la possibilitat de fer una re-biòpsia de l'embrió i, possiblement, sotmetre-la a danys addicionals o transferir un embrió que podria ser anormal. El mosaicisme de l’embrió significa que hi ha una barreja de cèl·lules normals i anormals a l’embrió i es classificarà l’embrió com a potencial reproductor desconegut

El PGT pot examinar els meus embrions de manera autista?

Aquesta és una pregunta habitual que se’ns fa, però la resposta és no; les proves genètiques dels embrions no poden detectar l'autisme. La raó és que encara es desconeix la causa subjacent de l’autisme, però es creu que és multifactorial. Això significa que diversos factors genètics i ambientals contribueixen probablement al desenvolupament de l'autisme.

Si transfereixo un embrió normal, la meva probabilitat d’embaràs és del 100%?

No, malauradament les possibilitats d’embaràs no són del 100%. La raó és que hi ha molts altres factors implicats en la implantació amb èxit a un embrió, a més de la genètica. Aquests factors inclouen la tècnica de transferència i qualsevol complicació que hi hagi, així com el microambient uterí. Així, tot i que les proves genètiques poden millorar les vostres possibilitats d’embaràs, no serà del 100%.

He de tenir en compte les proves genètiques dels meus embrions?

Aquesta és una decisió personal i és millor prendre-la amb el vostre metge de fertilitat després de revisar la vostra història clínica i determinar les vostres necessitats. No hi ha una resposta correcta o incorrecta i, en última instància, depèn de si algú hauria de seguir provant els seus embrions. Però, és important que totes les dones siguin conscients del que són les proves genètiques, així com dels avantatges i desavantatges, de manera que tinguin el coneixement necessari per prendre una decisió informada sobre el seu viatge de fertilitat.